耳聾是最常見的致殘性遺傳疾病之一，約占?xì)埣部側(cè)丝诘乃姆种?，給社會(huì)和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。據(jù)估計(jì)，約60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，即由發(fā)生于DNA水平上的變異導(dǎo)致的。為迎接第21次全國(guó)“愛耳日”，貫徹落實(shí)國(guó)務(wù)院《關(guān)于建立殘疾兒童康復(fù)救助制度的意見》，我院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究應(yīng)用中心免費(fèi)為1000例遺傳性耳聾患兒開展遺傳性耳聾基因檢測(cè)。
我院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究應(yīng)用中心是中國(guó)耳聾基因篩查與診斷多中心研究河南唯一分中心，是河南省基因測(cè)序與轉(zhuǎn)化工程研究中心。中心開展的“高通量測(cè)序耳聾基因檢測(cè)試劑盒的研發(fā)和應(yīng)用”獲批2019年鄭州市協(xié)同創(chuàng)新重大專項(xiàng)（鄭州大學(xué)），總經(jīng)費(fèi)2100萬(wàn)元。目前已聯(lián)合鄭州桑林生物技術(shù)有限公司，完成了該試劑盒的研發(fā)工作，實(shí)現(xiàn)了對(duì)中國(guó)人常見耳聾致病基因GJB2, SLC26A4及線粒體12S rRNA外顯子的全覆蓋，受理發(fā)明專利及軟件著作權(quán)各一項(xiàng)。日前，河南省科技廳、鄭州大學(xué)以及鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院等領(lǐng)導(dǎo)參觀了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研發(fā)基地，對(duì)耳聾試劑盒給予了高度評(píng)價(jià)。本次我們將在該課題支持下，免費(fèi)提供遺傳性耳聾基因檢測(cè)，該研究結(jié)果僅用于科學(xué)研究。
報(bào)名條件：
1、先天性耳聾患者，包括出生時(shí)聽力篩查未通過的新生兒；
2、有耳聾家族史的家庭，家庭內(nèi)有兩個(gè)或兩個(gè)以上成員患耳聾；
3、后天遲發(fā)性聽力損失者，發(fā)病年齡一般為20歲之前；
4、曾使用過耳毒性藥物導(dǎo)致聽力損失者；
5、臨床已診斷為聽力損失相關(guān)疾病患者。
即日起至2020年4月2日（含），請(qǐng)掃描二維碼進(jìn)行報(bào)名，中心將予以篩選，并以短信方式通知結(jié)果。疫情完全結(jié)束后進(jìn)行樣本接收及檢測(cè)。
咨詢電話：13383832105
聯(lián)系人：田永安
聯(lián)系地址：河南省鄭州市二七區(qū)大學(xué)路40號(hào)
科研外事辦 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究應(yīng)用中心
2020-03-03
