瓷娃娃，學(xué)名“成骨不全癥”，俗稱“脆骨病”，主要特征為易骨折，新生兒發(fā)病率為一萬五千到兩萬分之一，估算在中國有十萬余人。成骨不全亦分為多種類型，從輕度的幾乎不會骨折到重度差異很大。成骨不全癥為基因?qū)е碌募膊?，目前無法治愈，但如及早發(fā)現(xiàn)及早干預(yù)，并接受多學(xué)科綜合治療，則可讓很多病友接近正常生活狀態(tài)。
為了減少誤診、漏診和錯誤的治療，為了讓成骨不全兒童得到及早的確診，為了把正確的治療方案帶到離“瓷娃娃”患者最近的地方，并得到專業(yè)的康復(fù)指導(dǎo)，7月11-13日，北京瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心在鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院舉辦“瓷娃娃康復(fù)馬拉松巡診”公益活動。
瓷娃娃中心聯(lián)合OVCI我們的家園意大利康復(fù)專家杜樂梅團(tuán)隊(duì)、山東省立醫(yī)院骨科王延宙主任團(tuán)隊(duì)、北京協(xié)和遺傳趙秀麗教授團(tuán)隊(duì)組建義診專家團(tuán)隊(duì)在鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院，為來自河南及周邊省市近45位成骨不全癥患者，約百余位病友家庭帶來一次全方位多學(xué)科綜合義診，包括骨科、康復(fù)、遺傳、口腔。鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院為本次義診免費(fèi)的場地、X光片、骨密度檢測、牙齒檢查，而北京協(xié)和醫(yī)院遺傳趙秀麗教授提供免費(fèi)基因檢測。本次義診希望通過醫(yī)生培訓(xùn)、實(shí)操演示、多學(xué)科診療、建立醫(yī)生交流網(wǎng)絡(luò)等方式，提升河南各地區(qū)醫(yī)院醫(yī)生對成骨不全癥治療的水平、促進(jìn)綜合治療，為當(dāng)?shù)鼗颊咧贫ㄈ?、系統(tǒng)的治療及全人康復(fù)方案，最終形成就近就醫(yī)、全面就醫(yī)、及時高效就醫(yī)的醫(yī)療環(huán)境。
7月11日，鄭大二附院鄭水長醫(yī)生的“家中骨折緊急處理”實(shí)操小課堂和瓷娃娃病友家庭“無障礙”話題大討論拉開了“康復(fù)馬拉松鄭州站巡診”帷幕！雖然“骨折”對于大多數(shù)的“瓷娃娃”來講算是“家常便飯”，但如何正確處理骨折卻少有患者或家人熟知。鄭醫(yī)生找來瓷娃娃小病友小敏作為模特，現(xiàn)場演示肢體各部分骨折時緊急處理的正確方法，大家學(xué)得有板有眼。
同為成骨不全癥患者的中心主任孫月女士，為大家?guī)硪粓?ldquo;無障礙生活大改造”和“無障礙出行攻略”，而引發(fā)家長們對學(xué)校無障礙設(shè)施不完善成為瓷娃娃孩子不能順利入學(xué)主要原因。“障礙不是我們身體的障礙，而是社會環(huán)境的障礙。”希望未來無障礙設(shè)施更完善！
7月12日上午，本次成骨不全癥義診專家團(tuán)隊(duì)為瓷娃娃病友家庭及鄭大二附院醫(yī)護(hù)人員近七十人帶來骨科、遺傳、康復(fù)、心理健康等多學(xué)科講座。下午一點(diǎn)半多學(xué)科義診正式開始。據(jù)瓷娃娃中心了解，本次參加義診的近45位病友家庭90%來自河南省本地，10%來自周邊省份，包括山西、山東、四川、安徽等地；參加義診的最大48歲，而最小的只有1歲半，大部分年齡分布在10-15歲。這些數(shù)據(jù)信息可以反映到：成骨不全癥1/15000-1/20000的發(fā)病率并不算低，河南省人口基數(shù)大，患者數(shù)量居多。通過本次義診，讓更多省內(nèi)患者了解到鄭大二附院可診可治，包括輸液藥物治療和手術(shù)治療，避免更多患者奔波外省四處求醫(yī)。推動成骨不全早發(fā)現(xiàn)、早確診、就近就醫(yī)、多學(xué)科綜合治療是“康復(fù)馬拉松巡診計(jì)劃”的首要目標(biāo)，在這條促進(jìn)改善醫(yī)療環(huán)境的漫漫征途中需要各地方醫(yī)院、醫(yī)生、科室間、社會各界的共同努力與倡導(dǎo)！
鄭大二附院領(lǐng)導(dǎo)非常重視罕見病的研究和治療，在骨二科設(shè)立了成骨不全愛心病房，開展可延長釘手術(shù)、多種藥物干預(yù)及康復(fù)等綜合治療，為省內(nèi)的成骨不全患者提供就近的醫(yī)療照護(hù)。
來自四川的小銀媽媽說：“我們家是這次義診最遠(yuǎn)的一個，希望有一天不用再舟車勞頓、四處奔波，有一天可以在家門口就醫(yī)，有醫(yī)生認(rèn)得這病、知道咋治就好了。”多年參與瓷娃娃義診的專家表示：這次看到一些成年病友因?yàn)樵缙卺t(yī)療環(huán)境問題，沒有及時有效就醫(yī)導(dǎo)致四肢變形嚴(yán)重，也看到更多年齡較小的孩子過來看病又感到欣慰，這似乎意味著更多孩子得到早期的確診并正確的治療，希望所有的付出都是有意義的。
瓷娃娃康復(fù)馬拉松巡診在繼鄭州之后，今年也將在安徽、武漢、昆明繼續(xù)開跑！公益同行，期待成骨不全癥群體更好的未來?。ㄎ?單為如 彭永強(qiáng) 圖片由北京瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心提供）
