9月19日下午，醫(yī)院胎兒醫(yī)學多學科會診（MDT）于經(jīng)八路院區(qū)門診5樓多學科會議室順利舉行。本次會診集合了我院多學科權威專家及學科帶頭人，針對病例情況進行了全方位討論，共同為胎兒及家屬提供針對性的治療方案。
專家團隊由我院神經(jīng)外科主任陶勝忠、骨科主任朱宇、兒科主任李永鳳、超聲科主任喻紅霞、產(chǎn)前診斷中心主任王冰組成。部分產(chǎn)科進修醫(yī)師參與會診。
病例介紹：
孕婦孕25周3天，超聲提示胎兒隱性脊柱裂。孕期規(guī)律產(chǎn)檢，NT、唐篩未見明顯異常，孕期未規(guī)范補充葉酸，其余無特殊。外院超聲檢查提示：胎兒發(fā)育異常，聲像圖符合隱性脊柱裂表現(xiàn)（考慮脊髓栓系，脊髓脊膜膨出）。
為求進一步診治前來我院，再次行超聲提示：胎兒脊髓圓錐低、骶尾部囊性包塊，考慮閉合性脊柱裂；建議產(chǎn)前診斷及動態(tài)觀察。
專家意見：
超聲科喻紅霞教授表示：胎兒超聲提示骶尾部包塊，閉合性脊柱裂診斷明確。胎兒脊髓圓錐位置正常位于L2－L3之間，現(xiàn)胎兒位于L5-S1，考慮脊髓圓錐位置低，脊髓栓系不排除，需結合胎兒出生后臨床表現(xiàn)綜合判斷，胎兒脊髓圓錐位置低考慮為胎兒骶尾部囊性包塊牽拉所致，現(xiàn)孕25周3天不排除后期脊髓圓錐位置上升。
神經(jīng)外科陶勝忠教授表示：胎兒骶尾部囊性包塊，脊髓圓錐位置低，不排除脊髓栓系綜合征，后期可能因包塊牽拉脊髓圓錐仍然位于低位，但是診斷為脊髓栓系綜合征還需要出生后復查脊髓圓錐位置以及觀察有無相關臨床表現(xiàn)，隨著年齡的增長，脊髓圓錐位置大約在1歲以后到達L1下緣。脊髓栓系綜合征目前手術較為成熟，可在出生之后根據(jù)胎兒的具體情況進行擇期進行手術松解治療。該術后預后一般較好，但受到粘連程度、脊髓圓錐位置的影響，少數(shù)患者術后仍存在大小便失禁甚至影響行走等情況。
兒科李永鳳教授表示：閉合性脊柱裂與環(huán)境、遺傳等多因素相關，無法評估具體原因，閉合性脊柱裂具體表現(xiàn)需要出生之后觀察，內科無法干預，必要時需外科手術治療。
骨科朱宇教授表示：部分脊髓栓系綜合征患者在出生后可無臨床表現(xiàn)，在成年期可能因外傷等因素才有所表現(xiàn)。產(chǎn)前無法預估胎兒的具體表現(xiàn)及預后，需胎兒出生后觀察，必要時手術處理，大部分患者手術治療效果較好。
產(chǎn)前診斷中心王冰教授表示：閉合性脊柱裂屬于神經(jīng)管缺陷的一種，病因較為復雜，與葉酸代謝、特殊藥物應用、環(huán)境因素、孕婦早孕期血糖異常升高、胎兒遺傳學異常等均有關系。閉合性脊柱裂大部分預后較好，但該胎兒脊髓圓錐位置位于L5-S1，胎兒出生后脊髓栓系綜合征發(fā)生風險較高，嚴重的脊髓栓系綜合征可能會影響患兒大小便功能及下肢行走運動等功能。目前已進行羊水穿刺排除胎兒染色體異常，如不合并染色體異常，胎兒預后可參考外科醫(yī)生意見。如繼續(xù)妊娠，考慮該孕婦孕期未規(guī)律增補葉酸，也未進行葉酸代謝檢測，建議積極進行葉酸相關檢測，個體化補充葉酸。
綜合意見
目前診斷：
1.胎兒閉合性脊柱裂
2.胎兒脊髓圓錐位置低（脊髓栓系綜合征不排除）
3.宮內孕25+周4、孕2產(chǎn)1。
已進行羊水穿刺排除胎兒染色體異常；建議個體化增補葉酸；如繼續(xù)妊娠，胎兒出生后觀察其相關臨床表現(xiàn)，必要時適時行手術治療。
隨著產(chǎn)前篩查技術日益精進，產(chǎn)前階段能夠識別出的胎兒異常情況可能顯著增加，但產(chǎn)前胎兒異常常涉及多個學科，只有集合多個學科的優(yōu)勢資源，才能為復雜疑難病例提供更為全面、專業(yè)、個性化的診療方案。
胎兒醫(yī)學多學科會診集合多學科專家，針對病例情況進行集中討論，共同制定個性化、綜合性的治療方案，打破傳統(tǒng)醫(yī)療模式中的學科壁壘，實現(xiàn)資源優(yōu)化配置與知識深度融合，確保為準父母提供全面、專業(yè)的診療服務。
【產(chǎn)前診斷中心科室簡介】
鄭州大學第二附屬醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心于2017年率先在省內開展早孕期血清學聯(lián)合篩查，同年承擔河南省民生實事項目免費中唐血清學產(chǎn)前篩查的采集工作。現(xiàn)已開展介入性產(chǎn)前診斷技術，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷實驗室檢測技術，胎兒醫(yī)學技術等。本中心擁有專業(yè)的遺傳咨詢團隊，過硬的臨床特色技術，完善的儀器檢測設備。請各位孕媽媽放心前來就醫(yī)咨詢！
科室地址：
鄭州市金水區(qū)經(jīng)八路2號鄭州大學第二附屬醫(yī)院門診樓5樓產(chǎn)前診斷中心
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