每個(gè)家庭都會(huì)懷揣激動(dòng)和期待的心情迎接寶寶的出生，但從懷孕到生產(chǎn)期間每項(xiàng)檢查結(jié)果的異常，都會(huì)極大牽動(dòng)著孕媽媽的心，容易造成孕媽們緊張、焦慮、情緒波動(dòng)。NT篩查是早孕期的一項(xiàng)常規(guī)超聲檢查，但每當(dāng)報(bào)告單提示NT值增厚時(shí)，孕媽媽們經(jīng)常會(huì)特別緊張并不斷咨詢醫(yī)生：“NT增厚嚴(yán)重嗎？”“寶寶有問題嗎？需不需要進(jìn)一步檢查？”
那么，現(xiàn)在就為大家共同科普一下關(guān)于NT增厚的系列知識吧。
NT增厚是什么？
NT即頸項(xiàng)透明層，NT增厚則指早孕期（11-13+6周）檢測胎兒頸后皮下透明層的厚度，為早孕期評估胎兒遺傳學(xué)異常和結(jié)構(gòu)異常的一項(xiàng)超聲軟指標(biāo)。而妊娠14周后，胎兒淋巴系統(tǒng)的迅速發(fā)育會(huì)使聚集的淋巴液迅速疏散到血液系統(tǒng)中，頸后積液通常會(huì)消退。
NT增厚的范圍值是多少？
在妊娠11-13+6周期間，NT厚度會(huì)因胎兒頭臀長(45-84 mm)的變化而變化。NT的測量有嚴(yán)格的質(zhì)控，測量值在第95百分位數(shù)以上診斷NT增厚。
胎兒NT增厚為什么需要引起重視？
NT增厚與染色體異常密切相關(guān)，尤其是染色體非整倍體，最常見的包括21-三體、45XO、18-三體及性染色體異常等。其次，它還與胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNV）存在相關(guān)性，利用CNVs檢測技術(shù)可檢測出多種已知染色體微缺失微重復(fù)綜合征，如：腭心面綜合征、Williams-Beuren綜合征等。
近年來，隨著NT與單基因疾病相關(guān)性的深入研究，我們發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚也與許多遺傳綜合征有關(guān)，如：努南綜合征、脊髓性萎縮癥以及先天性腎上腺增殖癥等。
NT增厚與胎兒結(jié)構(gòu)畸形密切相關(guān)，特別是心血管系統(tǒng)及骨骼系統(tǒng)。即使有些相關(guān)遺傳學(xué)檢查正常，NT增厚也可能會(huì)增加結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)。
那當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚時(shí)，下一步該怎么辦呢？
NT增厚并不意味著胎兒一定存在異常，建議各位孕媽媽到我院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢。由于NT增厚與遺傳學(xué)異常關(guān)系密切，必要時(shí)需行介入性產(chǎn)前診斷進(jìn)一步排除胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)，在合適的孕周做四維超聲檢查排除胎兒結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)。
【產(chǎn)前診斷中心科室簡介】
鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心于2017年率先在省內(nèi)開展早孕期血清學(xué)聯(lián)合篩查，同年承擔(dān)河南省民生實(shí)事項(xiàng)目免費(fèi)中唐血清學(xué)產(chǎn)前篩查的采集工作。現(xiàn)已開展介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)、胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)等。本中心擁有專業(yè)的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)，過硬的臨床特色技術(shù)，完善的儀器檢測設(shè)備。請各位孕媽媽放心前來就醫(yī)咨詢！
【產(chǎn)前診斷中心專家介紹】
姓名：王冰、婦產(chǎn)醫(yī)院（產(chǎn)科）副主任醫(yī)師、婦兒總支產(chǎn)科支部書記、產(chǎn)科門診主任、產(chǎn)前診斷中心主任
醫(yī)師簡介：
碩士畢業(yè)后從事婦產(chǎn)科臨床、科研、教學(xué)工作15年余，擅長妊娠合并癥、并發(fā)癥的診治與處理、圍產(chǎn)期的管理、胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷；擅長胎兒各種結(jié)構(gòu)異常、胎兒染色體等遺傳學(xué)異常的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，在產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育等方面有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
主要成果/主要著作：
參與省部級項(xiàng)目7項(xiàng)，實(shí)用型發(fā)明專利1項(xiàng)，發(fā)表論文10余篇。
學(xué)術(shù)任職：
中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)科分會(huì)青年委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)員、河南省醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳醫(yī)學(xué)分會(huì)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷委員、河南省出生缺陷防治委員會(huì)常務(wù)委員、河南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)小兒肢體畸形防治專業(yè)委員會(huì)委員、河南省醫(yī)學(xué)會(huì)生殖免疫分會(huì)委員、河南省醫(yī)學(xué)會(huì)生育健康學(xué)會(huì)組委員、河南省科普學(xué)會(huì)產(chǎn)科委員會(huì)常務(wù)委員、河南省醫(yī)學(xué)會(huì)盆底分會(huì)委員等。
科室地址：
鄭州市金水區(qū)經(jīng)八路2號鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院門診樓5樓產(chǎn)前診斷中心。
咨詢電話：
0371-63620537
（供稿/產(chǎn)前診斷中心 劉啟蒙）
