今年5月，張女士(化名)來到鄭大二附院產(chǎn)前診斷中心進行無創(chuàng)DNA檢測。在排隊等候的時候了解到單基因病攜帶者篩查檢測項目。經(jīng)醫(yī)生介紹，她認為單基因病攜帶者篩查非常有必要，于是，在進行無創(chuàng)DNA檢測的同時也進行了單基因病攜帶者篩查。
1周后，無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果顯示為低風(fēng)險。然而，隨后的單基因病攜帶者篩查結(jié)果卻顯示張女士DMD基因致病攜帶，存在胎兒杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）發(fā)生風(fēng)險。
這一消息猶如晴天霹靂，讓張女士難以接受，因為張女士沒有遺傳病家族史，且此時已懷孕18周。經(jīng)過遺傳咨詢后，張女士選擇進行產(chǎn)前診斷羊水穿刺。令人難過的是，羊水穿刺的結(jié)果顯示胎兒為患病男胎，張女士經(jīng)慎重考慮后選擇終止妊娠。
此次妊娠經(jīng)歷雖不順利，但張女士又是幸運的，因為她選擇了攜帶者篩查，從而避免了嚴重單基因遺傳病患兒的出生，也避免了一個家庭的悲劇。
科普時間
1、什么是單基因遺傳??？
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。當(dāng)個體攜帶某個單基因隱性遺傳病的基因變異時，我們稱其為攜帶者。攜帶者本身不發(fā)病，但有50%的幾率會將該基因變異遺傳給孩子。研究數(shù)據(jù)表明，平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病基因，那么，當(dāng)夫妻雙方同時為同一常染色體隱性遺傳基因變異攜帶者，或者女方為X連鎖隱性遺傳病攜帶者時，就有可能生育遺傳病患兒。
2、單基因遺傳病的危害有哪些？
大多數(shù)的單基因遺傳病會致死、嚴重致畸、致殘且終身不可治愈，僅有較少數(shù)病種可以治療（僅5%左右）。但其治療費用非常昂貴，通常只能采取對癥治療或者康復(fù)治療。
3、如何預(yù)防單基因遺傳病的發(fā)生？
可通過單基因遺傳病攜帶者篩查進行有效預(yù)防，即對表型正常個體進行特定單基因遺傳病的攜帶狀態(tài)篩查，以評估其是否為某種單基因遺傳病的隱性攜帶者，從而對其進行生育指導(dǎo)，以減少單基因遺傳病患兒的出生率。
4、單基因遺傳病攜帶者篩查一般檢測哪些疾?。?/span>
目前的單基因病遺傳病攜帶者篩查，主要是針對攜帶率高（1/200以上）、臨床表型嚴重的單基因遺傳病，如脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、地中海貧血、進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、血友病、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征等。
5、攜帶者篩查結(jié)果異常，還能再要孩子嗎?
可以。夫婦雙方即使攜帶了相同基因的致病變異，或者女方攜帶了X連鎖隱性基因變異，可以通過產(chǎn)前診斷或者三代試管輔助生殖技術(shù)獲得健康孩子。
預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育是每個家庭的美好愿望。單基因遺傳病攜帶者篩查，作為出生缺陷一級預(yù)防的重要手段之一，其重要性不言而喻。讓我們從了解自己開始，關(guān)注遺傳健康，為寶寶的健康成長保駕護航。
【產(chǎn)前診斷中心科室簡介】
鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心于2017年率先在省內(nèi)開展早孕期血清學(xué)聯(lián)合篩查，同年承擔(dān)河南省民生實事項目免費中唐血清學(xué)產(chǎn)前篩查的采集工作。現(xiàn)已開展介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷實驗室檢測技術(shù)、胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)等。本中心擁有專業(yè)的遺傳咨詢團隊，過硬的臨床特色技術(shù)，完善的儀器檢測設(shè)備。請各位孕媽媽放心前來就醫(yī)咨詢！
【產(chǎn)前診斷中心專家介紹】
王冰、婦科醫(yī)院（產(chǎn)科）副主任醫(yī)師、婦兒總支產(chǎn)科支部書記、產(chǎn)科門診主任、產(chǎn)前診斷中心主任
醫(yī)師簡介：
碩士畢業(yè)后從事婦產(chǎn)科臨床、科研、教學(xué)工作15年余，擅長妊娠合并癥、并發(fā)癥的診治與處理、圍產(chǎn)期的管理、胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷；擅長胎兒各種結(jié)構(gòu)異常、胎兒染色體等遺傳學(xué)異常的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，在產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育等方面有著豐富的臨床經(jīng)驗。
主要成果/主要著作：
參與省部級項目7項，實用型發(fā)明專利1項，發(fā)表論文10余篇。
學(xué)術(shù)任職：
中華醫(yī)學(xué)會婦幼保健協(xié)會產(chǎn)科分會青年委員、中華醫(yī)學(xué)會會員、河南省醫(yī)學(xué)會遺傳醫(yī)學(xué)分會產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷委員、河南省出生缺陷防治委員會常務(wù)委員、河南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會小兒肢體畸形防治專業(yè)委員會委員、河南省醫(yī)學(xué)會生殖免疫分會委員、河南省醫(yī)學(xué)會生育健康學(xué)會組委員、河南省科普學(xué)會產(chǎn)科委員會常務(wù)委員、河南省醫(yī)學(xué)會盆底分會委員等。
科室地址：
鄭州市金水區(qū)經(jīng)八路2號
鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院
門診樓5樓產(chǎn)前診斷中心
咨詢電話：
0371-63620537
（供稿/王冰）
