孕育一個(gè)新的生命，是一件充滿期待與擔(dān)憂的過程。整個(gè)孕期，孕媽媽們最關(guān)心的事情莫過于腹中的小寶寶是否健康。唐篩做完了，又陷入是否選擇無創(chuàng)和羊穿的煩惱。今天，我們就來討論一下孕期無創(chuàng)DNA的那些事兒。
夫妻雙方都正常，孩子的染色體會(huì)有問題嗎？
染色體是遺傳物質(zhì)的載體，染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常都會(huì)引起染色體病。唐氏綜合征就是一種染色體病，又稱21三體綜合征或先天愚型，是染色體數(shù)目異常，多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病?；純撼錾笥忻黠@的智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等。迄今為止在醫(yī)學(xué)上尚無治療方法。
這類染色體病大多數(shù)情況下是隨機(jī)偶發(fā)的，90%以上的唐氏綜合征患兒的父母染色體都是正常的，也就是說所有孕婦都有可能懷上唐氏兒，唯有通過產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，并及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，是防止此類出生缺陷的關(guān)鍵方法之一。而對(duì)唐氏綜合征檢出率最高的篩查手段就是無創(chuàng)DNA了。
究竟什么是無創(chuàng)DNA？
全稱為“基于孕婦血漿胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)”（Noninvasive prenatal Testing），英文縮寫NIPT，是通過抽取孕婦的靜脈血，提取胎兒游離DNA，應(yīng)用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析評(píng)估出胎兒發(fā)生常見染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。目前，無創(chuàng)DNA有普通版本和升級(jí)版本。
普通版本的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查疾病主要包括21－三體、18－三體和13-三體綜合征。
升級(jí)版本，擴(kuò)大篩查范圍，能檢測(cè)常見胎兒染色體非整倍體異常和多種大于3Mb的胎兒染色體大片段缺失或重復(fù)等共132種染色體異常疾病。
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)有哪些？
1.無創(chuàng)——僅需采集孕婦的外周血，對(duì)胎兒不會(huì)造成傷害，因此叫做無創(chuàng)，安全且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
2.便捷——只需抽取5mL母體靜脈血即可完成檢測(cè)。
3.精準(zhǔn)——對(duì)21三體檢出率可達(dá)99%。
4.快速——7—10個(gè)工作日即可獲知檢測(cè)結(jié)果。
5.注意：采血不需要空腹，正常飲食、作息即可；采血前需停用低分子肝素36小時(shí)，切記！
無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確性如何呢？
針對(duì)無創(chuàng)DNA可篩查的胎兒主要目標(biāo)疾?。簩?duì)21三體的檢出率可達(dá)99%，假陽(yáng)性率低于1%；對(duì)18三體的檢出率不低于90%，13三體的檢出率不低于90%。因此，對(duì)于染色體非整倍體疾?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征），無創(chuàng)DNA是準(zhǔn)確度和敏感性最高的產(chǎn)前篩查方法。
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)時(shí)間？
根據(jù)衛(wèi)生部門發(fā)布的《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)適宜孕周為12~22+6周。如果孕周小于12周，有可能因孕婦血漿中胎兒游離DNA含量不足而無法獲得檢測(cè)結(jié)果。同時(shí)，如果孕周過大，若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)錯(cuò)過產(chǎn)前診斷的最佳孕周。另外，孕婦重度肥胖等情況可能會(huì)導(dǎo)致胎兒游離DNA濃度被稀釋而導(dǎo)致檢測(cè)失敗。
哪些人適合做無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)？
血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體為臨界風(fēng)險(xiǎn)。
有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。
孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
哪些人群不能做無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)？
1.孕周＜12+0。
2.夫婦一方有明確染色體異常。
3.一年內(nèi)接收異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。
4.超聲檢查提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。
6.孕期合并惡性腫瘤。
7.醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
無創(chuàng)DNA沒問題，孩子就一定沒問題嗎？無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)，孩子一定是唐氏兒?jiǎn)幔?/span>
答案是NO！無創(chuàng)DNA屬于產(chǎn)前篩查，存在假陽(yáng)性和假陰性。檢查結(jié)果有高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)兩種情況。
1、低風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告
篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)并不意味著沒有風(fēng)險(xiǎn)，只是說明胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)小，后續(xù)仍需定期常規(guī)產(chǎn)檢。
2、高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告
對(duì)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，并不代表胎兒一定存在染色體異常，孕媽應(yīng)及時(shí)進(jìn)行后續(xù)咨詢及產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等）以最終確認(rèn)胎兒是否存在染色體病，而不能直接選擇終止妊娠。
無創(chuàng)DNA是否可以代替羊水穿刺？
答案是NO！無創(chuàng)DNA僅僅是篩查手段，存在局限性，確診還需產(chǎn)前診斷。只有產(chǎn)前診斷（羊穿、絨穿、臍血穿刺取材檢測(cè)）才是胎兒染色體病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。
【科室簡(jiǎn)介】
鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心于2017年率先在省內(nèi)開展早孕期血清學(xué)聯(lián)合篩查，同年承擔(dān)河南省民生實(shí)事項(xiàng)目免費(fèi)中唐血清學(xué)產(chǎn)前篩查的采集工作。現(xiàn)已經(jīng)開展介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)、胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)等。本中心擁有專業(yè)的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)，過硬的臨床特色技術(shù)，完善的儀器檢測(cè)設(shè)備，請(qǐng)各位孕媽媽放心前來就醫(yī)咨詢！
科室地址：
鄭州市金水區(qū)經(jīng)八路2號(hào)
鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院
門診樓5樓產(chǎn)前診斷中心
咨詢電話：
0371-63620537
（供稿/王冰）
