我院產科門診接診過這樣一對夫妻：夫妻二人曾在2016年順產分娩一女嬰，1歲4個月時發(fā)現(xiàn)發(fā)育落后，不能獨站。2歲在北京醫(yī)院為患者行下肢脊神經切除術，目前行走步態(tài)不穩(wěn)、行走時拖著腳尖；智力、語言基本正常。
漫漫尋醫(yī)路
夫妻二人為查明病因，于2018年進行家系醫(yī)學外顯檢測，結果患兒為CYP2U1基因兩個位點構成的復合雜合變異，遺傳自雜合變異的夫妻雙方。CYP2U1基因可導致常染色體隱性痙攣性截癱56型（OMIM：615030），臨床表型為：下肢緩慢進行性肌無力和肌痙攣、步態(tài)不穩(wěn)、尿失禁等。
最近這對夫妻懷孕了，過去一胎的經歷使這對夫妻非常擔心腹中的胎兒未來，是否也會像姐姐那樣身患疾病……他們憂心忡忡，四處求醫(yī)，想尋得寶寶未來是否健康的答案。但2018年的醫(yī)學外顯結果顯示結合數據庫和蛋白功能預測，這兩個變異位點評級為臨床意義未明，并沒有檢測到明確致病基因。因此，很多家醫(yī)院產前診斷中心在一胎沒有明確致病基因的情況下，拒絕為二胎進行明確的產前診斷。夫妻二人處處碰壁，十分焦慮。
轉折點降臨
一次偶然的機會，夫妻二人在線上看到了河南省的媒體節(jié)目，得知鄭大二附院可以做產前診斷項目。他們抱著試試的態(tài)度打通了鄭大二附院新聞宣傳部門的電話，新聞宣傳部門立即將孕婦情況告知產科門診兼產前診斷中心主任王冰。王冰主任在充分了解孕婦病情之后，告知夫妻二人：來吧，我們做！
得到確切回復后，這對外地夫妻帶著對我院的信任，馬不停蹄開著私家車千里而來。
進入診室的那一刻，醫(yī)護人員看到了夫妻二人渴望答案的神情，他們再也經受不起痛苦與打擊再次重演。
王冰主任考慮到先證者醫(yī)學外顯檢測時間為2018年，隨著近幾年醫(yī)學的發(fā)展、數據庫的更新，存在醫(yī)學外顯數據再分析，致病等級可能升級的情況。建議行先證者和夫妻雙方外周血、胎兒羊水家系醫(yī)學外顯檢測。外地夫妻遠道而來實屬不易，王冰主任立即安排當天羊穿手術。
真相浮出水面
隨后檢測結果出來，印證了王冰主任的猜想。
家系醫(yī)學外顯結果顯示：胎兒存在和先證者（胎兒的姐姐）相同的基因變異位點。但CYP2U1基因的兩個位點致病等級重分析之后致病等級升級了。一個變異評級為致??；一個評級為臨床意義未明，按照最新的等級說明，即為偏向致病。
從結果來看，胎兒存在出生后和姐姐一樣臨床表型的風險較大。胎兒去留由父母決定。由此，夫妻二人找到了答案。
未來方向明朗
這一路走來，相信這對夫妻經歷了很多，盡管過程花費很多周折，但找到原因就不負付出。未來，他們可以借助輔助生殖技術規(guī)避歷史重演。不放棄，終會見得曙光。感恩醫(yī)學的不斷發(fā)展，感恩患者千里奔赴的信任。產前診斷醫(yī)生不是神仙，不能預知未來，但每一次的認真負責，都是肩負預防出生缺陷的責任為每一個家庭保駕護航！
【產前診斷中心簡介】
鄭州大學第二附屬醫(yī)院婦產醫(yī)院產前診斷中心于2017年率先在省內開展早孕期血清學聯(lián)合篩查，同年承擔河南省民生實事項目免費中唐血清學產前篩查的采集工作?，F(xiàn)已經開展介入性產前診斷技術，產前篩查及產前診斷實驗室檢測技術，胎兒醫(yī)學技術等。本中心擁有專業(yè)的遺傳咨詢團隊，過硬的臨床特色技術，完善的儀器檢測設備。請各位孕媽媽放心前來就醫(yī)咨詢！
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（供稿/王冰 譚笠君）
