產篩、產診，傻傻分不清楚？本文將為大家揭開產診與產篩這對“姐妹花”的神秘面紗。
很多孕媽媽來醫(yī)院做產檢時，醫(yī)生都會建議在合適的孕周進行產篩項目檢驗，如：早唐、中唐或者無創(chuàng)DNA，對于檢驗結果為高風險的孕媽媽，經(jīng)醫(yī)生遺傳咨詢后通常會建議做產診羊穿，那到底什么是產診？什么是產篩呢？讓我們共同來一探究竟吧！
產診全稱是產前診斷，指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)以及是否患有疾病等方面進行檢測診斷。通常在產診中說的羊穿/絨穿，它們并不是一種檢測技術，而是一種取樣技術。孕早期通過絨毛取材術抽取絨毛，孕中期通過羊膜腔穿刺術抽取羊水，進一步行細胞遺傳和分子遺傳檢測項目，比如大家熟知的羊水細胞染色體核型分析、CNV-seq（低深度全基因組測序）、CMA（染色體微陣列芯片分析）、WES（全外顯子測序）等。一般我們會選擇2-3種實驗室方法，從細胞和分子雙重層面進行檢測，從而保證檢測結果的準確性。
而產篩全稱是產前篩查，一般是指唐氏綜合征血清學篩查，孕早期血清學篩查孕周為妊娠11-13+6周，而孕中期血清學篩查孕周為15-20+6周。若篩查結果為高風險的孕婦，醫(yī)生會建議后續(xù)進行無創(chuàng)DNA檢測或產前診斷。目前孕中期血清學篩查已列入河南省免費民生實事項目，但需注意年齡≥35歲（含預產年齡）的孕媽媽們是無法享受免費孕中期血清學篩查的哦！
無創(chuàng)DNA檢測也是產前篩查的一種，它并不是診斷技術。無創(chuàng)DNA檢測的最佳孕周為12-22+6周，它通過提取孕婦外周血中游離胎兒DNA進行檢測，并且其隨孕周增加穩(wěn)定存在。鑒于當前醫(yī)學檢測技術水平限制和孕婦個體差異（胎盤局限性嵌合、孕婦自身為染色體異?；颊撸┑炔煌?，檢測結果仍有可能出現(xiàn)假陽性或假陰性。
因此，產前篩查和產前診斷雖然都是出生缺陷二級預防的重要手段，但產前篩查不等于產前診斷，產前篩查更不能替代產前診斷哦！
孕媽媽們，你們明白了嗎？
鄭州大學第二附屬醫(yī)院婦產醫(yī)院簡介
鄭州大學第二附屬醫(yī)院婦產醫(yī)院產前診斷中心于2017年率先在省內開展早孕期血清學聯(lián)合篩查，同年承擔河南省民生實事項目免費中唐血清學產前篩查的采集工作。現(xiàn)已經(jīng)開展介入性產前診斷技術、產前篩查及產前診斷實驗室檢測技術、胎兒醫(yī)學技術等。本中心擁有專業(yè)的遺傳咨詢團隊，過硬的臨床特色技術，完善的儀器檢測設備，請各位孕媽媽放心前來就醫(yī)咨詢！
（供稿/劉啟蒙）
