2024年8月7日，是第7個(gè)國(guó)際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關(guān)愛(ài)日。還記得2021年在全網(wǎng)刷屏的國(guó)家醫(yī)保局談判代表的“靈魂砍價(jià)”嗎？當(dāng)時(shí)他們談判的正是用于治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液。歷經(jīng)一個(gè)半小時(shí)，曾經(jīng)標(biāo)價(jià)70萬(wàn)一針的天價(jià)藥，最終以3.3萬(wàn)元每針納入醫(yī)保，給眾多SMA患者和家庭帶來(lái)了希望。
高昂藥價(jià)的問(wèn)題解決了，但這只是防治SMA的最后一個(gè)環(huán)節(jié)，SMA的知曉率低、確診難等問(wèn)題，依然是這種罕見(jiàn)病防治面臨的一大挑戰(zhàn)。對(duì)于這種高攜帶率、高發(fā)病率、危害嚴(yán)重的罕見(jiàn)病，預(yù)防遠(yuǎn)勝于治療。
今天，就讓我們來(lái)了解一下什么是SMA，以及如何預(yù)防SMA患兒的發(fā)生。
1、什么是SMA？
脊髓性萎縮癥（Spinal muscular atrophy，SMA），是一種常染色體隱性遺傳病，也是一種罕見(jiàn)的嚴(yán)重致殘致死性神經(jīng)肌肉疾病?；純憾嘣趮胗變浩谥饾u出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為全身性肌無(wú)力和肌萎縮，難以完成抬頭、翻身、坐、爬等基本動(dòng)作，累及呼吸肌時(shí)則出現(xiàn)無(wú)法呼吸、吞咽等，嚴(yán)重時(shí)危及生命。
SMA特點(diǎn)
1.高發(fā)病
正常人中每40-50人中就有一個(gè)是SMA致病基因攜帶者。
新生兒中每6000-10000名中就有一名SMA患者。
2.危害重
主要癥狀為身體軀干和四肢近端骨骼肌發(fā)生漸進(jìn)性、對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮，造成患者各種運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受損，重癥者終身與坐、站無(wú)緣，甚至嚴(yán)重威脅患者的生命。
絕大部分患者在嬰幼兒期就會(huì)發(fā)病，目前治療藥物少、費(fèi)用貴。
2、SMA會(huì)遺傳嗎？
會(huì)。SMA是一種常染色體隱性遺傳病。一般情況下，若父母雙方都是攜帶者，孩子就有1/2的幾率是攜帶者，1/4的幾率是SMA患者；若父母中有一方是攜帶者，孩子就有1/2的幾率是攜帶者。
3、如何預(yù)防SMA？
做好孕前或孕期攜帶者篩查。若夫妻雙方只有一方是攜帶者，生育SMA患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢即可；若夫妻雙方均為攜帶者，則生育SMA患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或輔助生殖。
4、SMA攜帶者篩查的必要性？
SMA無(wú)人種、地區(qū)差異，任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，人群攜帶率1/50-1/40。若配偶雙方均為SMA攜帶者，子代就有可能致病。
SMA屬于攜帶率高、發(fā)病率高的致殘致死的嚴(yán)重疾病，早期癥狀不明顯，一旦發(fā)病無(wú)經(jīng)濟(jì)有效的治療手段，給家庭帶來(lái)沉重的心理和經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)?，F(xiàn)階段，科學(xué)的產(chǎn)前篩查比患病后的治療更具有衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)意義。
95%的SMA患者是因?yàn)檫z傳了來(lái)自父母雙方的7號(hào)外顯子缺失的SMN1基因，病因明確，可通過(guò)一次性基因檢測(cè)檢出，進(jìn)而明確生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，或通過(guò)產(chǎn)前診斷降低人群中SMA患兒的出生率，是一種符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的篩查策略。
5、哪些人需要做SMA攜帶者篩查？
SMA是常染色體隱性遺傳病，人群攜帶率高，而攜帶者沒(méi)有任何異常表現(xiàn)，所以，篩查是非常重要的。
適宜人群
1.所有計(jì)劃妊娠的育齡夫婦或孕早期的準(zhǔn)父母。
2.優(yōu)先篩查人群：生育過(guò)確診或可疑SMA患兒的家庭或家庭其他成員。
鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院簡(jiǎn)介
鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院始建于1928年3月，最初為馮玉祥將軍下令籌辦的河南民政廳接生傳習(xí)所，也是河南省內(nèi)第一所正規(guī)的產(chǎn)科醫(yī)院。1954年更名為河南省婦產(chǎn)科醫(yī)院，1974年更名為河南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院。2000年三校合并后，醫(yī)院全稱最終落定為鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院。2022年9月，婦產(chǎn)科更名婦產(chǎn)醫(yī)院，成為鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院首個(gè)“院中院”。婦產(chǎn)醫(yī)院以高超的醫(yī)療技術(shù)、先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備、親切的醫(yī)療服務(wù)名聞遐邇;以強(qiáng)大的專家團(tuán)隊(duì)、高尚的醫(yī)德、創(chuàng)新的服務(wù)理念、特色的診療項(xiàng)目，全力打造中國(guó)婦產(chǎn)醫(yī)院之典范，現(xiàn)已發(fā)展成為集醫(yī)療、科教、預(yù)防、保健、康復(fù)于一體的現(xiàn)代性、綜合性的婦產(chǎn)醫(yī)院。
（供稿/周艷華）
