不知道大家有沒有注意到，有些小朋友走路總是搖搖晃晃，跑起來像只小企鵝？別急，這不一定是因為他們調(diào)皮，可能是因為一種叫杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）的疾病在搗亂。DMD的一個典型特征是小腿腓腸肌假性肥大，走路時像鴨子一樣搖擺，腳尖著地，容易摔跤。那這種病到底是怎么一回事兒呢？
DMD發(fā)病率
DMD是最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉變性疾病，主要影響男性新生兒，發(fā)病率約為 1/3500。女性多為致病基因攜帶者，發(fā)病者罕見，且癥狀較輕。
DMD臨床表現(xiàn)
DMD患者通常在3歲左右開始出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為進行性、對稱性肌無力，近端重于遠端?；純和ǔ１憩F(xiàn)為走路晚，易摔倒，走路慢，到3歲左右步態(tài)異常開始變得明顯。隨著病情進展，患者會逐漸失去行走能力，最終需要借助輪椅行動。大多數(shù)患者在30歲前因呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥或心力衰竭而死亡。
DMD遺傳學病因
DMD是由位于X染色體短臂（Xp21.2區(qū)）的抗肌萎縮蛋白基因（dystrophin,DMD）突變所致。該基因的突變以外顯子缺失/重復為主，約60.2%的病例為大片段缺失，9.6%為大片段重復，23%為基因內(nèi)部外顯子和側(cè)翼區(qū)點突變。
DMD診斷方法
DMD的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和基因檢測。血清酶學檢測（如肌酸激酶水平）可以作為初步篩查手段，基因檢測是確診的主要方法。
DMD治療方法
目前，DMD尚無治愈方法，治療主要集中在延緩疾病進展和改善生活質(zhì)量。
1、物理治療：
通過康復訓練等減緩肌肉無力的加重，提高生活質(zhì)量。
2、藥物治療：
糖皮質(zhì)激素（如潑尼松）是目前唯一被證實可以改善DMD患兒肌力和延緩疾病進展的藥物，但副作用明顯，需在專業(yè)醫(yī)師指導下進行。
值得慶幸的是，分子和細胞醫(yī)學的最新進展已催生了一系列有前景的治療策略。如外顯子跳躍技術和基因替代療法，這些新策略旨在恢復抗肌萎縮蛋白的正常表達，從而改善DMD患者的肌肉功能。
DMD治療方法
杜氏肌營養(yǎng)不良是一種嚴重的遺傳性疾病，目前尚無根治的方法，但通過早期診斷和綜合治療，可以顯著改善患者的生活質(zhì)量和預期壽命?；颊咝枰L期的醫(yī)療護理和支持，給家庭和社會帶來巨大的經(jīng)濟壓力。因此，基因篩查和產(chǎn)前診斷在防止DMD患兒出生方面具有重要意義。通過基因檢測和遺傳咨詢，可以在胚胎植入前進行遺傳學檢測，篩選出不攜帶DMD基因的胚胎。此外，對于有DMD家族史的家庭，產(chǎn)前診斷可以在懷孕早期通過絨毛穿刺或羊水穿刺檢測胎兒是否攜帶致病基因。這些措施不僅能減少DMD患兒的出生率，還能降低醫(yī)療費用和護理成本，減輕家庭和社會的經(jīng)濟負擔。
（供稿/曹春鴿）
