什么是單基因遺傳病？
單基因病是因為單個基因的病變引起的遺傳性疾病，通常分為顯性遺傳、隱性遺傳或者性連鎖遺傳。顯性遺傳病往往代代相傳容易發(fā)現(xiàn)，而隱性遺傳病的遺傳特點是：夫妻雙方表型正常，但攜帶同型致病基因，則有1/4的可能生育患病的孩子。攜帶者篩查就是對表型正常（沒有疾病表現(xiàn)）的人群進行單基因隱性遺傳病篩查，判斷是否攜帶致病基因。
目前我國出生缺陷率為5.6%，每年新增約90萬出生缺陷患兒，其中單基因病患者占比高達約22.2%。目前明確已知的單基因病已超過9000種。臨床常見的有地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥等。
單基因遺傳病是怎樣遺傳的？
通俗講，人體內(nèi)大部分基因都是兩份，當其中一份出現(xiàn)問題時，并不表現(xiàn)出異常癥狀，當兩個基因都出現(xiàn)問題時就會患病，這樣的遺傳病就是隱性遺傳病，導致這種遺傳病的基因叫做隱性致病基因，它分為常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。
常染色體隱性遺傳特點：
夫妻表型正常，但為同一致病基因的攜帶者，下一代1/4表型正常、1/2攜帶者、1/4患病。
性染色體隱性遺傳特點：
夫妻表型正常，女性為攜帶者，下一代女寶1/2表型正常、1/2攜帶者；男寶1/2表型正常、1/2患病。
為什么要篩查單基因遺傳??？
單基因遺傳病通常嚴重影響生活質(zhì)量甚至危及生命，對患者健康構(gòu)成極大危害，往往會導致患者身體殘疾、智力障礙、生活不能自理，甚至死亡。迄今為止，大多數(shù)單基因遺傳病并沒有有效的治療藥物，目前雖然有一些為數(shù)不多的藥物，但費用十分昂貴，普通家庭難以承受。因此，攜帶者篩查至關(guān)重要。
適用檢測人群
1.表型正常、無遺傳病家族史的備孕期夫妻或孕早期夫妻（建議在孕16周之前進行篩查）。
2.已知夫妻一方為致病變異攜帶者。
3.借助輔助生殖技術(shù)生育的夫妻。
建議最好夫妻雙方同時進行單基因病攜帶者篩查，尤其是孕早期人群，以保證有充裕的時間進行產(chǎn)前診斷。我院已開展153種擴展性攜帶者篩查檢測項目，科學、全面、精準地幫助育齡夫妻盡早了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風險，以便尋求科學的生育指導，有效預防出生缺陷。
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（供稿/王紅亞）
