胎兒股骨長度是超聲監(jiān)測胎兒生長發(fā)育的指標(biāo)之一。產(chǎn)檢中所謂的“腿短”常指股骨短,胎兒股骨短通常會引起寶媽的心理焦慮,然而絕大多數(shù)胎兒股骨短是正常的,但也有些是異常的,接下來進(jìn)行詳細(xì)科普。
胎兒股骨短的診斷標(biāo)準(zhǔn)
目前股骨短沒有統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn),最常用的標(biāo)準(zhǔn)是符合以下任何一項考慮股骨短?。禾汗晒情L(FL)小于同孕周胎兒第五百分位數(shù);FL小于同孕周胎兒FL平均值2個標(biāo)準(zhǔn)差(2SD)以上;超聲測量胎兒雙頂徑與FL差值>4cm;FL/足長<0.88。
常見病因
1、先天性骨骼發(fā)育異常:
致死性侏儒;
軟骨發(fā)育不全/低下;
成骨不全;
軟骨生成不全/低下;
其他:長骨短還可見于Grebe綜合征、短肋多指綜合征、低磷酸酯酶癥等。
2、胎兒染色體異常:
股骨短是胎兒染色體非整倍體的超聲軟指標(biāo)之一,常見于三倍體和Turner綜合征,且常合并其他結(jié)構(gòu)異常。
3、胎兒生長受限(fetal growth restriction,F(xiàn)GR):
此時股骨可偏短,但常合并腹圍偏小。如果估計胎兒體重低于該孕周參考值的第10百分位數(shù),應(yīng)考慮FGR。單純FGR通常不伴骨骼形態(tài)異常和其他結(jié)構(gòu)畸形。
影響股骨長度的因素
影響股骨長度的因素包括種族、遺傳、吸煙等。目前我國尚無基于大樣本人群的參考值,一直沿用國外的參考值。由于亞洲人股骨長度低于白種人,妊娠晚期發(fā)現(xiàn)單純性股骨臨界偏短,應(yīng)結(jié)合個體差異、遺傳等因素,考慮到正常變異的可能。
胎兒股骨短的處理
1、對于較正常均值減少2-4個標(biāo)準(zhǔn)差的胎兒股骨短小,應(yīng)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或羊膜腔穿刺。對于診斷為染色體異常(如21﹣三體綜合征)的胎兒,應(yīng)盡早引產(chǎn);排除染色體異常后可動態(tài)觀察,若股骨生長速度維持在一定水平,則考慮胎兒生長或為正常胎兒。
2、對于較正常均值減少4個標(biāo)準(zhǔn)差以上的胎兒股骨短小,疑為非致死性骨骼發(fā)育不良胎兒,建議進(jìn)一步對胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)診斷(骨病基因檢測或全外顯子組測序),告知相關(guān)風(fēng)險后使其自行決定胎兒去留。
3、致死性骨骼發(fā)育不良引產(chǎn)后應(yīng)對胎兒組織進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,以明確病因和指導(dǎo)下次生育。
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(供稿/田鵬)