新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗(yàn)方法，對危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，做出早期診斷，有效治療，避免患兒出現(xiàn)不可逆性的損害，保障體格發(fā)育和智能發(fā)育。
新生兒篩查的對象、方法和內(nèi)容
對象：所有出生72小時（哺乳至少6-8次）的新生兒；早產(chǎn)兒、低體重兒、患病新生兒及在規(guī)定時間內(nèi)未采血的嬰兒，待上述癥狀改善后，在20天內(nèi)采集血樣。
方法：在寶寶足跟內(nèi)、外側(cè)緣處部位，取3-4滴血置于濾紙片上，統(tǒng)一在新生兒疾病篩查中心檢測。
內(nèi)容包括：免費(fèi)的兩病篩查，即先天性甲狀腺功能減退癥和高苯丙氨酸血癥；以及家屬可選擇性檢查的一些氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸代謝病等幾十種疾病。
先天性甲狀腺功能減退癥是一種由于先天性甲狀腺功能障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素而引起的生長發(fā)育遲緩和智力落后的疾病；高苯丙氨酸血癥是最常見的常染色體隱形遺傳性氨基酸代謝病，常于4月左右出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃，小便有難聞臭味、不同程度智能發(fā)育障礙。
新生兒聽力篩查
新生兒聽力篩查是指通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)等電生理學(xué)檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。常規(guī)在新生兒生后3-5天進(jìn)行篩查，對于初篩未通過的寶寶于生后42天左右進(jìn)行復(fù)篩。
先天性心臟病篩查
為幫助先天性心臟病患兒早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、及時治療，2018年8月，國家衛(wèi)計(jì)委在24個省份啟動實(shí)施新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目。
內(nèi)容：安靜環(huán)境進(jìn)行心臟聽診，經(jīng)皮脈搏血氧飽和度的測定；心臟聽診雜音和經(jīng)皮血氧飽和度測定任一項(xiàng)陽性者均為篩查結(jié)果陽性，篩查陽性的新生兒應(yīng)當(dāng)在生后7天內(nèi)行心臟彩超檢查。
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（供稿/劉園園）
