什么是“唐氏綜合征”？出現“唐寶寶”的原因有哪些？“唐氏綜合征”可以預防和治療嗎？今天讓我們一起認識唐氏綜合征。
什么是“唐氏綜合征”？
“唐氏綜合征”又稱“21-三體綜合征”，是一種以智力障礙為主要特征的出生缺陷，人群中的發(fā)生率大約是1/700。人類染色體是23對共46條，精子、卵子各提供23條，而“唐寶寶”的染色體是47條，多了一條21號染色體，反而導致了遺傳效應的紊亂。
“唐寶寶”有哪些表現？
“唐寶寶”通常都有中度或重度智力低下，出生時體重和身長偏低，肌張力低下。
伴有特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、眼睛上斜、舌頭外伸；約50%的“唐寶寶”伴有先天性心臟病。
出現“唐寶寶”的原因有哪些？
多數唐氏綜合征的發(fā)生原因是偶然的，“唐寶寶”的爸爸媽媽可以很健康，和環(huán)境致畸物相關性也不大。不過高齡夫婦的生殖細胞，更容易發(fā)生意外的錯誤，生育“唐寶寶”的可能性會增加。
“唐氏綜合征”可以預防和治療嗎？
唐氏綜合征目前尚無有效治療手段，孕前也缺少針對性強的一級預防措施，因此產前篩查和產前診斷等出生缺陷二級預防措施尤為重要。
產前篩查
血清標志物篩查。孕早期取孕婦外周血測HCG、妊娠相關蛋白A(PAPPA)進行初篩，孕中期測定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)濃度，進行“唐氏綜合征”篩查。根據孕婦此三項結果并結合其年齡，計算出本病的危險度，將孕婦區(qū)分為高危和低危兩類，對于高危孕婦進一步進行羊水穿刺做最終診斷。
羊水細胞染色體檢查。羊水細胞染色體檢查是“唐氏綜合征”產前診斷的確診方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要進一步進行羊水細胞染色體檢查做最終診斷。
超聲測量胎兒頸項透明層厚度。該項指標是“小兒唐氏綜合征”的重要篩查指標之一，通常在孕期11-14周之間進行，數值高則風險大。
預防措施
盡量避免高齡生育；
孕期預防肝炎感染，避免接觸放射線及化學藥物等；
有家族史的孕婦在孕期進行早期篩查，優(yōu)生優(yōu)育。
圖片來自網絡，侵權即刪
（供稿/周艷華）
