為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)日前發(fā)布《關(guān)于建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，先行遴選罕見(jiàn)病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，其中包括1家國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、32家省級(jí)牽頭醫(yī)院以及291家成員醫(yī)院。鄭大二附院入選全國(guó)首批罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院，負(fù)責(zé)一般罕見(jiàn)病患者的診療和長(zhǎng)期管理工作。

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，指那些發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。常見(jiàn)的罕見(jiàn)病包括白化病、血友病、成骨不全癥（脆骨?。?，肢端肥大癥、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病、苯酮尿癥、線粒體病等。全球預(yù)計(jì)有超過(guò)3 億名罕見(jiàn)病患者，中國(guó)為1680 多萬(wàn)。目前已經(jīng)明確的罕見(jiàn)病有7000 多種，其中80%為遺傳病，如白化病、血友病等，95%的罕見(jiàn)病仍沒(méi)有特效藥。

全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)組建后，將對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，提高我國(guó)罕見(jiàn)病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。國(guó)家衛(wèi)健委還將組織開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病診療服務(wù)登記系統(tǒng)，建立我國(guó)罕見(jiàn)病患者登記制度。協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院將診治的罕見(jiàn)病患者相關(guān)信息錄入登記系統(tǒng)，做好數(shù)據(jù)定期統(tǒng)計(jì)分析工作，為開(kāi)展醫(yī)療質(zhì)量及效率評(píng)價(jià)、制定有關(guān)政策等提供數(shù)據(jù)支撐。

鄭大二附院作為全國(guó)首批罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院，將努力提高罕見(jiàn)病患者的診療和管理水平，積極推進(jìn)罕見(jiàn)病臨床試驗(yàn)研究，探索多學(xué)科診療在罕見(jiàn)病診療中的應(yīng)用，更好的服務(wù)廣大罕見(jiàn)病患者群體。（責(zé)編/陳建設(shè)  彭永強(qiáng)）