瓷娃娃，學名“成骨不全癥”，俗稱“脆骨病”，主要特征為易骨折，新生兒發(fā)病率為一萬五千到兩萬分之一，估算在中國有十萬余人。成骨不全亦分為多種類型，從輕度的幾乎不會骨折到重度差異很大。成骨不全癥為基因導致的疾病，目前無法治愈，但如及早發(fā)現(xiàn)及早干預，并接受多學科綜合治療，則可讓很多病友接近正常生活狀態(tài)。
為了減少誤診、漏診和錯誤的治療，為了讓成骨不全兒童得到及早的確診，為了把正確的治療方案帶到離“瓷娃娃”患者最近的地方，并得到專業(yè)的康復指導，7月11-13日，北京瓷娃娃罕見病關愛中心在鄭州大學第二附屬醫(yī)院舉辦“瓷娃娃康復馬拉松巡診”公益活動。
瓷娃娃中心聯(lián)合OVCI我們的家園意大利康復專家杜樂梅團隊、山東省立醫(yī)院骨科王延宙主任團隊、北京協(xié)和遺傳趙秀麗教授團隊組建義診專家團隊在鄭州大學第二附屬醫(yī)院，為來自河南及周邊省市近45位成骨不全癥患者，約百余位病友家庭帶來一次全方位多學科綜合義診，包括骨科、康復、遺傳、口腔。鄭州大學第二附屬醫(yī)院為本次義診免費的場地、X光片、骨密度檢測、牙齒檢查，而北京協(xié)和醫(yī)院遺傳趙秀麗教授提供免費基因檢測。本次義診希望通過醫(yī)生培訓、實操演示、多學科診療、建立醫(yī)生交流網(wǎng)絡等方式，提升河南各地區(qū)醫(yī)院醫(yī)生對成骨不全癥治療的水平、促進綜合治療，為當?shù)鼗颊咧贫ㄈ妗⑾到y(tǒng)的治療及全人康復方案，最終形成就近就醫(yī)、全面就醫(yī)、及時高效就醫(yī)的醫(yī)療環(huán)境。
7月11日，鄭大二附院鄭水長醫(yī)生的“家中骨折緊急處理”實操小課堂和瓷娃娃病友家庭“無障礙”話題大討論拉開了“康復馬拉松鄭州站巡診”帷幕！雖然“骨折”對于大多數(shù)的“瓷娃娃”來講算是“家常便飯”，但如何正確處理骨折卻少有患者或家人熟知。鄭醫(yī)生找來瓷娃娃小病友小敏作為模特，現(xiàn)場演示肢體各部分骨折時緊急處理的正確方法，大家學得有板有眼。
同為成骨不全癥患者的中心主任孫月女士，為大家?guī)硪粓?ldquo;無障礙生活大改造”和“無障礙出行攻略”，而引發(fā)家長們對學校無障礙設施不完善成為瓷娃娃孩子不能順利入學主要原因。“障礙不是我們身體的障礙，而是社會環(huán)境的障礙。”希望未來無障礙設施更完善！
7月12日上午，本次成骨不全癥義診專家團隊為瓷娃娃病友家庭及鄭大二附院醫(yī)護人員近七十人帶來骨科、遺傳、康復、心理健康等多學科講座。下午一點半多學科義診正式開始。據(jù)瓷娃娃中心了解，本次參加義診的近45位病友家庭90%來自河南省本地，10%來自周邊省份，包括山西、山東、四川、安徽等地；參加義診的最大48歲，而最小的只有1歲半，大部分年齡分布在10-15歲。這些數(shù)據(jù)信息可以反映到：成骨不全癥1/15000-1/20000的發(fā)病率并不算低，河南省人口基數(shù)大，患者數(shù)量居多。通過本次義診，讓更多省內患者了解到鄭大二附院可診可治，包括輸液藥物治療和手術治療，避免更多患者奔波外省四處求醫(yī)。推動成骨不全早發(fā)現(xiàn)、早確診、就近就醫(yī)、多學科綜合治療是“康復馬拉松巡診計劃”的首要目標，在這條促進改善醫(yī)療環(huán)境的漫漫征途中需要各地方醫(yī)院、醫(yī)生、科室間、社會各界的共同努力與倡導！
鄭大二附院領導非常重視罕見病的研究和治療，在骨二科設立了成骨不全愛心病房，開展可延長釘手術、多種藥物干預及康復等綜合治療，為省內的成骨不全患者提供就近的醫(yī)療照護。
來自四川的小銀媽媽說：“我們家是這次義診最遠的一個，希望有一天不用再舟車勞頓、四處奔波，有一天可以在家門口就醫(yī)，有醫(yī)生認得這病、知道咋治就好了。”多年參與瓷娃娃義診的專家表示：這次看到一些成年病友因為早期醫(yī)療環(huán)境問題，沒有及時有效就醫(yī)導致四肢變形嚴重，也看到更多年齡較小的孩子過來看病又感到欣慰，這似乎意味著更多孩子得到早期的確診并正確的治療，希望所有的付出都是有意義的。
瓷娃娃康復馬拉松巡診在繼鄭州之后，今年也將在安徽、武漢、昆明繼續(xù)開跑！公益同行，期待成骨不全癥群體更好的未來?。ㄎ?單為如 彭永強 圖片由北京瓷娃娃罕見病關愛中心提供）
